Cómo se logró secuenciar por primera vez al 100% el genoma humano

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Cuando el Proyecto del Genoma Humano anunció que había completado el primer genoma humano en 2003, fue un logro trascendental: por primera vez, se desbloqueó el modelo de ADN de la vida humana.

Pero había un pequeño detalle: en realidad no pudieron reunir toda la información genética en el genoma. Había algunas regiones sin llenar, a menudo repetitivas, que eran demasiado confusas para unirlas.

Con los avances tecnológicos que podían manejar estas secuencias repetitivas, los científicos finalmente llenaron esos vacíos en mayo de 2021, y el primer genoma humano completo se publicó oficialmente el 31 de marzo de 2022.

Soy una bióloga del genoma que estudia secuencias repetitivas de ADN y cómo dan forma a los genomas a lo largo de la historia evolutiva.

Formé parte del equipo que ayudó a caracterizar las secuencias repetidas que faltan en el genoma. Y ahora, con un genoma humano verdaderamente completo, estas regiones repetitivas descubiertas finalmente se exploran en su totalidad por primera vez.

El botánico alemán Hans Winkler acuñó la palabra «genoma» en 1920, combinando la palabra «gen» con el sufijo «-ome», que significa «conjunto completo», para describir la secuencia completa de ADN contenida dentro de cada célula.

Los investigadores todavía usan esta palabra un siglo después para referirse al material genético que constituye un organismo.

Una forma de describir el aspecto de un genoma es compararlo con un libro de referencia. En esta analogía, un genoma es una antología que contiene las instrucciones del ADN para la vida.

Está compuesto por una gran variedad de nucleótidos (letras) que se empaquetan en cromosomas (capítulos). Cada cromosoma contiene genes que son regiones de ADN que codifican las proteínas específicas que permiten que un organismo funcione.

Si bien cada organismo vivo tiene un genoma, el tamaño de ese genoma varía de una especie a otra. Un elefante usa la misma forma de información genética que la hierba que come y las bacterias en su intestino.

Pero no hay dos genomas exactamente iguales

Algunos son cortos, como el genoma de la bacteria Nasuia deltocephalinicola que habita en insectos, con solo 137 genes en 112.000 nucleótidos. Algunos, como los 149.000 millones de nucleótidos de la planta con flores Paris japonica, son tan largos que es difícil tener una idea de cuántos genes están contenidos dentro.

Pero los genes, tal como se han entendido tradicionalmente, como tramos de ADN que codifican proteínas, son solo una pequeña parte del genoma de un organismo. De hecho, constituyen menos del 2% del ADN humano.

El genoma humano contiene aproximadamente 3.000 millones de nucleótidos y poco menos de 20.000 genes que codifican proteínas, aproximadamente el 1% de la longitud total del genoma.

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